Información del curso

Con miras a un futuro cercano, el propósito de este curso es abordar desde el punto de vista clínico, bioquímico y diagnóstico, los distintos desórdenes metabólicos de origen genético que deben incluirse en un Programa de Pesquisa neonatal. Las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes constituyen en conjunto entre el 25 y el 40% de las enfermedades que se padecen. En su mayoría son de origen genético y en muchas de ellas se puede evitar la muerte o algún tipo de discapacidad permanente si se las diagnostica a tiempo. En este contexto se plantea describir los aspectos clínico, bioquímico y diagnóstico de los distintos grupos de enfermedades metabólicas que deben incluirse en el Programa de Pesquisa neonatal como: las Acidurias orgánicas, los Defectos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos y los Desórdenes del metabolismo de ciertos aminoácidos.